FMF genetik geçişlidir; bulaşıcı değildir.
Ülkemizde oldukça sık görülen ve her 250 insandan birinde var olan tekrarlayan karın ağrısı, ateş, özellikle çocuklarda dizde şişme ile kendisini gösteren bir romatizma çeşididir. Çoğu zaman şikâyetler 5 yaş ve altında başlamasına rağmen tanısı 20 yaşına dek gecikebilmektedir. Hastalık genetik olup aile takip etmektedir. Hastalık genelde kendisini 2 gün kadar süren ateş, karın veya göğüs ağrısı atakları ile gösterir. Hastalık genetik olduğundan yapılan gen analizleri ile de hastaların neredeyse %95inde mutasyona uğramış yani yapısı bozulmuş bir gen belirlenmektedir. Hastalıklı gen anneden ve babadan birlikte gelirse hastalık ortaya çıkmakta olup bazen tek bozuk gen ile de hastalık görülebilmektedir. Hastalık Akdeniz yöresinde bulunan ülkelerde sık görülmekte olup Araplar, Yahudiler, Ermeniler ve Türklerde sık görülmektedir. Kızlarda ve erkeklerde hastalık eşit oranda görülür.
Hastalığın Belirtileri Nelerdir?
Hastalık ataklar ile seyreder. Zaman zaman nöbet şeklinde, ateşin eşlik ettiği karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklemlerde ağrı, şişme olur ve genelde 2 (6 saat-96 saat) gün içinde kendiliğinden geçer. Ataklar arasında ise hasta tamamen sağlıklıdır. FMF atakları ayda 1-2, bazen birkaç ayda bir gelebilir. Atakların şiddeti de değişkendir. Bazen ağrısı o denli fazla olabilir ki hasta apandisit diye ameliyat edilir. Ağrısı göğüs kafesinde veya karında yaygın şekilde olabilir. Ataklar esnasında 38-40 derece arası ateş de olur. Çocukluk çağlarında 7 gün kadar süren diz şişlikleri de sıktır. Eklemlerde şişlik olmasa da ağrı olması bazen de ciltte renk değişikliği görülür.
FMF Tanısı Nasıl Konulur?
Tipik atakların olması, ailede benzer hastanın olması, atak esnasında kanda fibrinojen, CRP ve sedim değerlerinin yükselmesi, verilen kolşisin ile tama yakın cevap elde edilmesi, genetik test bozukluğu, çocuklarda diz şişmesi, tipik cilt döküntüsü ile hastalık tanısı konur. Bu noktada en sık kafa karıştıran olay gen testidir. FMF hastalığı ile ilgili gen ülkemizdeki normal insanların 5de 1inde zaten bozuktur. Her geni bozuk kişi hasta değildir. Hastaların ise %95inde gen bozukluğu saptanmaktadır. Yani gen kesin bir tanı yöntemi değildir.
FMF Tedavisi Nasıl Yapılır?
FMF'in bilinen tedavisi kolşisin (Colchicum dispert ve kolsin, fransada colcicine opacalcium). Hastalar bu ilacı düzenli olarak günde 2 veya 3 alırlarsa hastalığın atakları çok büyük oranda kaybolur. Atakların sürekli olması durumunda hastalarda amiloidozis adı verilen bir hastalık oluşmakta olup düzenli ilaç kullanımında bu durum %100 engellenmiş olur. Amiloidozis vücudun tüm organlarında bir tür çöplük protein birikimi olup FMF hastalarında böbrek yetmezliğinin sebebidir. Kolşisin bahar çiğdeminden elde edilen bir bitki özütü olup tamamen doğal bir maddedir. Kolşisin için günlük azami doz 4 tane yani 2 mg olup fazla kullanımında nadir de olsa karaciğere hasar verebilmektedir. Kolşisinin işe yaramadığı dirençli FMF hastalığı yok denecek kadar az olsa da bu durumlar içinde serum veya iğne tedavileri mevcuttur.
Özetle;
-
FMF bulaşıcı değildir.
-
Yeni tedaviler sayesinde artık ölümcül bir hastalık da değildir.
-
Hastalık veya tedavi amacıyla kullanılan kolşisin kısırlık yapmaz.
-
Kolşisin hamilelikte ve süt verirken düzenli olarak güvenle kullanılabilir.
-
Hastalığın çocuklara miras kalma ihtimali vardır ve bu oran genetik bozukluğun şiddeti ile ilişkilidir. Ancak mutlaka çocuk hasta olacak diye bir kaide yoktur.
-
Hastalık her ne kadar ömür boyu sürse de genelde 50 yaş sonrası bir hafifleme bazen de kaybolma sürecine girer.
-
Kolşisin düzenli kullanıldığı takdirde böbrek yetmezliği gelişmez.
-
Ataklarda ağrı kesici ve kortizon kullanımı az da olsa yarar sağlar ancak yan etkileri daha fazla olduğu için kesinlikle tavsiye edilmez.
-
Hastalık ile ilgili bir diyet yoktur ve hastalar istedikleri gibi yiyip içerler. Stres ile hastalık tetiklenmekle birlikte yiyecekler hastalığı tetiklemez.
-
Hastaların çalışmasında ve askerlik yapmasında hiçbir sakınca ve engel yoktur.
Sağlıklı günler.
Doç. Dr. Metin IŞIK