Distoni istemsiz, devam edici, bükücü döndürücü nitelikte istemsiz kas kasılmaları ile karakterize anormal postürlere yol açan bir hareket hastalığıdır.
Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Mehmet YÜCEL bilgilendiriyor….
Temel özelliği yavaş veya hızlı olsun, distonik hareketlerin tekrarlayıcı ve belli bir kasılma örneğinde olmasıdır. Yani aynı grup kaslardaki tekrarlayıcı hareketlerdir. Distoni tutulduğu vücut bölgesine göre jeneralize, segmental, multifokal ve fokal diye gruplara ayrılmaktadır. Fokal distoni tek bir vücut kısmını etkiler en sık görülen tipi servikal distonidir. Bunun yanında mesleki kramplar (yazıcı krampı), ayak distonisi, blefarospazm, oromandibular, lingual, faringeal ve laringealmdistoni ile buruksizm bu gruba giren örneklerdir. Segmental distoni ise bir veya birkaç komşu vücut kısmını etkiler. Kranioservikal distoni bu gruba örnek olarak verilebilir.
Kranioservikal distoni blefarospazm, fasiyal oromandibular, lingual, faringeal, laringeal ve servikal distoni birlikte görülmektedir.
Multifokal distonide komşu olmayan iki veya daha fazla vücut kısmının tutulumu söz konusudur. Hemidistoni sadece bir vücut yarısını etkiler ve genelde kontrolateral bazal ganglionlar özellikle putamendeki yapısal bir lezyona bağlı oluşur.
Jeneralize distonide ise yaygın bir etkilenme vardır.
Distoninin fizyopatolojisi tam olarak anlaşılabilmiş değildir. Antagonist kasların aşırı kasılması distoninin en önemli fizyolojik özelliğidir. Yapılan çalışmalarda istemli hareketlerde inhibisyon kaybının veya aşırı eksitasyonun olabileceğini düşündüren bulgular vardır.
Distoninin tedavisinde en sık kullanılan oral ilaçlar antikolinerjiklerdir.
Kore ve Ballizm
Kore rastgele kas kasılmalarının sürekli yayılımı ile nitelenen bir sendromdur. Koreik hareketler bazen sert bir şekilde fırlatma hareketi gibi olur buna ballismus denir. Bu hastalarda fizyopatolojide sub talamik nükleusta aktivite azalması ve GPi’de ateşleme hızında artış görülmüştür. Atetoz, distal ekstremiteleri özellikle kolları etkileyen sinüzoidal yavaş hareketleri tanımlamak için kullanılır. Kore otoimmün nedenlere (Romatizma ateş), ilaçlara, metabolik nedenlere ve genetik nedenlere bağlı olarak gelişebilmektedir.
Huntington hastalığı (HH) korenin en sık görülen genetik nedenidir. Hastalığın ilk belirtileri genelde 40 yaşlarında başlar. HH ilişkili olduğu gendeki trinükleotid (CAG) tekrarı bilinmektedir. Tipik klinik tablo bilişsel yıkım, davranış değişiklikleri ve hareket bozukluklarıdır. Tedavi tamamen semptomatiktir.